Des scientifiques d茅couvrent un g猫ne responsable de l'茅pilepsie
Des chercheurs du Centre universitaire de sant茅 海外直播b站 (CUSM) ont identifi茅 un g猫ne responsable d'une forme courante d'茅pilepsie. La recherche, dirig茅e par Patrick Cossette, est une 茅tude conjointe qui rassemble des chercheurs l'Universit茅 de Toronto et l'Universit茅 de Montr茅al. Les r茅sultats de ces travaux seront publi茅s dans le num茅ro de juin de la revue Nature Genetics. Le chercheur principal en est le Dr听 Guy Rouleau, neurologue au CUSM et professeur de neurologie et neurochirurgie 脿 l'Universit茅 海外直播b站.
L'茅tude du CUSM a analys茅 l'ADN de 14 membres d'une famille qu茅b茅coise dont huit sont atteint d'茅pilepsie myoclonique juv茅nile (EMJ). Le Dr Rouleau est ses collaborateurs ont d茅cel茅, chez les membres de la famille atteints d'EMJ, une mutation dans un g猫ne particulier听: la sous-unit茅 alpha 1 du r茅cepteur GABAA. Ce g猫ne n'avait subi aucune mutation chez les membres de la famille non atteints. 芦听Le r茅cepteur GABAA est important pour contr么ler l'activit茅 茅lectrique dans le cerveau听禄, explique le Dr Rouleau. 芦听Nous avons d茅termin茅 que la mutation affecte la fonction du r茅cepteur GABAA en causant une activit茅 茅lectrique anormale听禄.
L'茅pilepsie est un trouble invalidant chronique qui affecte les fonctions c茅r茅brales. Il se caract茅rise par des convulsions caus茅es par des d茅charges 茅lectriques excessives dans le cerveau. Ces convulsions, lorsqu'elles sont graves, peuvent endommager le cerveau et m锚me causer la mort du patient. Environ un Canadien sur cent souffre d'茅pilepsie et chaque ann茅e au Canada, environ 3 200 enfants 芒g茅s de moins de dix ans sont diagnostiqu茅s 茅pileptiques. La plupart des patients souffrant d'茅pilepsie doivent 锚tre trait茅s toute leur vie 脿 l'aide de pharmacoth茅rapies, dont certaines provoquent des effets secondaires.
芦听Les traitements contre l'茅pilepsie peuvent ne pas 锚tre efficaces chez tous ceux qui en sont atteints et la mise au point de nouvelles th茅rapies s'av猫re n茅cessaire. L'identification et la caract茅risation des g猫nes responsables de l'茅pilepsie permettront de concevoir des m茅dicaments 脿 cible sp茅cifiquement d茅finie pour contrer cette maladie听禄, affirme le Dr Rouleau.
Pour de plus amples renseignements, veuillez consulter le communiqu茅 de presse ci-joint diffus茅 par Nature Genetics.
Renseignements :
Christine Zeindler
Coordinatrice des communications - Recherche
Services des communications du CUSM
T茅l.听: (514) 934-1934, poste 36419
T茅l茅avertisseur : (514) 406-1577
COMMUNIQU脡 DE PRESSE DE NATURE RESEARCH JOURNALS
EN DATE DU 30 AVRIL 2002
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NATURE GENETICS ()****
DES SCIENTIFIQUES IDENTIFIENT UN G脠NE RESPONSABLE D'UNE FORME COURANTE D'脡PILEPSIE
La revue Nature Genetics rapporte l'identification d'un g猫ne responsable de l'茅pilepsie myoclonique juv茅nile (EMJ) 聴 une premi猫re en ce qui a trait aux syndromes 茅pileptiques 芦听classiques听陋. Par syndromes 茅pileptiques classiques on sous-entend les troubles neurologiques courants affectant environ 0,4 % de la population, dont, parmi celle-ci, les personnes souffrant d'EMJ qui constituent approximativement un quart de ce pourcentage.
En raison de r茅sultats d'茅tudes ayant d茅montr茅 que certains g猫nes mut茅s 茅taient li茅s 脿 des formes rares d'茅pilepsie, la variabilit茅 des caract茅ristiques cliniques des formes 茅pileptiques courantes ont retard茅 la recherche sur les bases g茅n茅tiques de ces syndromes. Afin de contourner ce probl猫me, le Dr听Guy Rouleau et ses coll猫gues ont identifi茅 une famille canadienne-fran莽aise toute particuli猫re dans laquelle huit personnes souffrent du m锚me ensemble de sympt么mes caract茅ristiques de l'EMJ.
Les chercheurs ont examin茅 de pr猫s chacun des 14 membres de cette famille et ont d茅couvert des mutations identiques dans un g猫ne bien connu 聴 le GABRA 聴 chez 8 des membres souffrant d'EMJ. Les 6 membres de la famille non atteints ne portaient pas la mutation. Ce g猫ne code une sous-unit茅 d'un canal chlorure (le r茅cepteur GABAA) associ茅 脿 la transmission des signaux entre les neurones. Les auteurs ont confirm茅 que la mutation modifie le fonctionnement du canal en d茅montrant la r茅duction de l'activit茅 de la prot茅ine mut茅e dans des cellules cultiv茅es.
Pr茅c茅demment, des 茅tudes ont d茅montr茅 que les mutations survenant dans une diff茅rente sous-unit茅 du r茅cepteur GABAA sont associ茅es 脿 diverses formes d'茅pilepsie accompagn茅es de convulsions provoqu茅es par la fi猫vre. La pr茅sente 茅tude, o霉 le r茅cepteur GABAA est impliqu茅 dans une forme distincte et parmi les plus fr茅quentes d'茅pilepsie, laisse sugg茅rer que cette mol茅cule puisse 锚tre la cause centrale de ces syndromes. Il existe 16 sous-unit茅s diff茅rentes contribuant au bon fonctionnement du r茅cepteur GABAA dans le cerveau, le d茅pistage des mutations dans les familles pourrait donc g茅n茅rer de nouvelles connaissances en la mati猫re.