Des scientifiques du CUSM d茅couvrent le g猫ne responsable d'une maladie neurod茅g茅n茅rative
Une 茅tude r茅alis茅e par des chercheurs de l'Institut de recherche du Centre universitaire de sant茅 海外直播b站 (CUSM), qui sera publi茅e dans le num茅ro de novembre de Nature聽Genetics, identifie le g猫ne responsable d'un trouble neurologique qui affecte le cerveau et la moelle 茅pini猫re. L'incidence de cette maladie dans la population du Qu茅bec est 茅lev茅e, notamment dans les r茅gions de Charlevoix et du Saguenay-Lac-Saint-Jean o霉 un nouveau-n茅 sur聽2聽100 est porteur de la maladie.
芦 Le g猫ne聽SLC12A6 peut 锚tre critique dans le d茅veloppement du syst猫me nerveux聽禄, dit le Dr聽Guy聽Rouleau, neurologue du CUSM et professeur de neurologie et de neurochirurgie 脿 l'Universit茅 海外直播b站. 芦 On observe une mutation commune de ce g猫ne chez les patients atteints d'une forme particuli猫re de trouble neurologique, appel茅e la neuropathie sensitivo-motrice avec ou sans ag茅n茅sie du corps calleux (ACCPN). L'identification et la caract茅risation du g猫ne aideront 脿 茅laborer des m茅dicaments sp茅cifiquement cibl茅s pour cette maladie.聽禄
L'茅tude du CUSM a effectu茅 l'analyse de l'ADN de 81聽Canadiens fran莽ais atteints d'ACCPN et de 110聽Canadiens fran莽ais exempts de la maladie. Le Dr聽Rouleau et ses collaborateurs ont d茅couvert que les membres des familles des sujets souffrant d'ACCPN portaient la mutation du g猫ne聽SLC12A6. Ce g猫ne n'茅tait pas mut茅 chez les membres des familles des sujets non atteints. 芦 Le g猫ne聽SLC12A6 est important dans la r茅gulation du transport vers le cerveau de petites mol茅cules charg茅es telles que le potassium ou le chlorure聽禄, explique le Dr聽Rouleau. 芦 Nous avons 茅tabli que la mutation du g猫ne affecte cette fonction et entra卯ne des d茅ficiences physiques et mentales.聽禄
La neuropathie p茅riph茅rique est une maladie grave reli茅e 脿 des l茅sions nerveuses. Les enfants souffrant d'ACCPN ont de la difficult茅 脿 se tenir debout ou 脿 marcher sans assistance. Leurs capacit茅s physiques et mentales se d茅t茅riorent progressivement et 脿 l'adolescence, la plupart se retrouvent en fauteuil roulant.
L'茅tude a 茅t茅 men茅e en collaboration avec des m茅decins du Complexe hospitalier de la Sagamie, et de l'Hopital de l'Enfant Jesus, ainsi qu'avec des chercheurs des universit茅s Vanderbilt et Harvard et elle a re莽u un concours financier de la Fondation des jumelles Coud茅, des Instituts de recherche en sant茅 du Canada et des National Institutes of Health des 脡tats-Unis.