Un essai clinique en cours 脿 l鈥橴nit茅 de recherche clinique (URC) du Neuro teste un m茅dicament qui a le potentiel de modifier l鈥櫭﹙olution de la dystrophie myotonique. La maladie touche une personne sur 500 dans la r茅gion du Saguenay鈥揕ac-Saint-Jean, la plus forte concentration au monde. Les th茅rapies actuelles traitent les sympt么mes sans pour autant affecter la progression de la maladie.
芦 C鈥檈st tr猫s excitant, explique la Dre Erin O鈥橣errall neurologue et l'une des cliniciennes-chercheuses pour les 茅tudes neuromusculaires au Neuro. C'est la premi猫re fois que nous pourrions disposer d'un traitement qui cible sp茅cifiquement le probl猫me g茅n茅tique au c艙ur de la dystrophie myotonique de type 1, 禄 explique la Dre Erin O鈥橣errall.
Trouble multig茅n茅rationnel
La dystrophie myotonique est une maladie g茅n茅tique h茅r茅ditaire qui peut toucher des personnes de tous 芒ges, le plus souvent diagnostiqu茅es au d茅but de la vingtaine. Dystrophie musculaire Canada explique qu鈥檈lle est caract茅ris茅e principalement par une atrophie progressive et une faiblesse des muscles des bras, des jambes, de la d茅glutition et de la respiration, ainsi que par une myotonie 鈥� une difficult茅 脿 rel芒cher un muscle apr猫s avoir accompli un mouvement.
La dystrophie myotonique comprend 茅galement des effets multi-syst茅miques : elle peut affecter la glande thyro茂de, provoquer la r茅sistance 脿 l'insuline et diab猫te, des arythmies cardiaques, des cataractes, des probl猫mes de fertilit茅, voire des d茅ficiences intellectuelles.
Parce c'est une maladie dominante, chaque g茅n茅ration d鈥檜ne famille sera touch茅e. Et 脿 chaque g茅n茅ration, les sympt么mes peuvent 锚tre plus s茅v猫res que ceux de la g茅n茅ration pr茅c茅dente.
脌 l鈥櫭ヽhelle mondiale, la dystrophie myotonique touche une personne sur 8 000.
芦 C'est tr猫s variable d鈥檜ne personne 脿 l鈥檃utre, mais cela peut 锚tre gravement handicapant. Les patients peuvent rencontrer des difficult茅s 脿 marcher et 茅ventuellement 脿 se nourrir ou 脿 se laver. Ils peuvent avoir des troubles d'茅locution, ce qui complique la communication. Ils ont de la difficult茅 脿 avaler, ce qui peut entra卯ner un 茅touffement, des infections pulmonaires ou une perte de poids 禄, explique Dre O'Ferrall.
Le Qu茅bec a une concentration particuli猫rement 茅lev茅e de maladies rares. Selon le Minist猫re de la sant茅, pr猫s de 700 000 qu茅b茅cois seraient atteints ou porteurs d鈥檜ne maladie rare, dont 80% sont g茅n茅tiques.
Un traitement cibl茅 potentiel
Dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1), il y a une accumulation d'ARN messager dans les cellules qui est trop importante et que le corps ne r茅ussit pas 脿 茅liminer efficacement, ce qui embourbe le syst猫me et cause ces sympt么mes progressifs.
芦 Jusqu'脿 r茅cemment, nous n鈥檃vons rien qui puisse am茅liorer votre d茅glutition, ou soulager vos difficult茅s respiratoires ou vos arythmies cardiaques. Nous ne pouvions pas r茅parer ces choses, 禄 explique-t-elle.
Cette nouvelle mol茅cule a 茅t茅 d茅velopp茅e sp茅cifiquement pour la DM1. C鈥檈st un traitement d鈥檌nterf茅rence par ARN, conjugu茅 avec un anticorps pour l'aider 脿 p茅n茅trer dans les cellules. Ainsi, le traitement peut se rendre dans les muscles, o霉 il interrompt les effets dommageables des g猫nes d茅fectueux. Il agit aussi pour supprimer l鈥檃ccumulation existante d鈥橝RN d茅fectueux.
Bien que le nouveau m茅dicament soit encore en cours d鈥櫭﹙aluation, les premi猫res 茅tudes de phase pr茅coce se sont r茅v茅l茅es prometteuses. L鈥橴RC est l'un des trois seuls sites au Canada parmi 40 脿 l'茅chelle internationale participant 脿 cet essai randomis茅 de phase III, qui confirmera l'efficacit茅 et continuera de surveiller les effets secondaires du traitement. Les participants seront assign茅s 脿 recevoir soit un placebo, soit le traitement exp茅rimental. 脌 la fin de l'茅tude, tous les participants auront la possibilit茅 d'avoir un acc猫s rapide au traitement exp茅rimental.
Et ce n鈥檈st qu鈥檜ne des 茅tudes pour la DM1 en cours 脿 l鈥橴RC; de nouvelles 茅tudes sont d茅j脿 programm茅es pour 2025.
芦 De nombreux patients se sont d茅connect茅s de leur sp茅cialiste parce que, depuis longtemps, nous n鈥檃vions rien 脿 leur proposer. J鈥檈ncourage les individus atteints de DM1 脿 reprendre contact avec leur neurologue parce que plusieurs nouvelles th茅rapies sont 脿 l鈥檋orizon, 禄 conclut-elle.
Pour en savoir plus sur les essais 脿 l鈥橴RC, visitez cru.mcgill.ca/fr/nm-2, ou contactez le 514-398-5500 ou info-neuro.cru [at] mcgill.ca.
